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Degenerative Myelopathie (DM)

Erkrankung

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.
Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.

Faktor VII - Defizienz

Erkrankung

Ein Mangel an Faktor VII führt zu leichter bis moderater Blutungsneigung. Beim Alaskan Klee Kai Dog wurde jedoch eine schwere Form mit subkutanen Blutungen und Anämie nachgewiesen

Hyperurikosurie und Hyperurikämie (SLC)

Erkrankung

Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie).
Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.

Maligne Hyperthermie (MH)

Erkrankung

Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.

Musladin-Lueke Syndrom (MLS)

Erkrankung

Das Musladin-Lueke Syndrom (MLS) wird verursacht durch eine ausgeprägte Fibrose der Haut und Gelenke. Erste Symptome sind bereits im Alter von 2-4 Wochen zu erkennen. Im Laufe des ersten Jahres verschlimmert sich die Erkrankung, um sich dann mit einem Jahr zu stabilisieren.
Als Welpen gedeihen betroffene Hunde nicht gut. Außerdem weisen sie verkürzte äußere Zehen, einen festen Körperbau aufgrund der verstärkten Haut und Muskeln sowie eine typische flache Kopfform auf. Die Hunde laufen auf den vorderen Ballen, was zu einem Ballerina-ähnlichen Gang führt. Betroffene Hunde leiden weiterhin unter Arthrose und Steifheit. Sie zeigen ein ungewöhnlich „freundliches“ Wesen.

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS)

Erkrankung

Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) ist gekennzeichnet durch die Malabsorption von Vitamin B12 aus der Nahrung. Der chronische Cobalamin-Mangel führt zu Veränderungen im Blutsystem (wie beispielsweise Makrozytäre Anämie) und neurologischen Ausfällen aufgrund irreversibler Schädigungen des Gehirns und Nervensystems.
IGS kann durch eine frühzeitige und regelmäßige Substitution von Vitamin B12 therapiert werden.

Neonatale Cotikale Cerebelläre Abiotrophie (NCCD)

Erkrankung

Die cerebelläre Abiotrophie beim Beagle ist eine Erbkrankheit, die zum programmierten Zelltod der Purkinje-Zellen im Kleinhirn führt. Durch das Absterben der Zellen kommt es zu Störungen in der Motorik und im Gleichgewicht.
Betroffene Tiere zeigen schon kurz nach der Geburt oder im sehr jungen Alter Symptome wie Tremor, Ataxien und spastische Lähmungen.

Pyruvatkinase Defizienz (PK)

Erkrankung

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. 
Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird.
Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.
Da es bisher leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Primäres Weitwinkel-Glaukom (POAG)

Erkrankung

Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge. Diese hat zur Folge, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich der Druck im Auge erhöht. Dadurch wird schließlich der Sehnerv und die Netzhaut beeinflusst was zu Sehausfällen und letztlich Blindheit führen kann.
Erste Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können.
Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Schädigung des Sehnervs und der Netzhaut durch ständige Senkung des Augeninnendrucks vermieden werden.

Lafora-Epilepsie

Erkrankung

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert. Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgeführt werden.

Akatalasämie

Erkrankung

Akatalasämie wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von oxidativem Stress. Betroffene Hunde leiden unter Gewebsnekrosen im Mundraum. Diese Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.

                 Diese 3 Befunde kann es bei einem Gentest geben:

–clear = frei, der Hund ist gesund ( Ergebnis aus dem Labor: Genotyp N / N )

–carrier = Träger, der Hund ist gesund, kann aber die Krankheit unter Umständen weiter vererben ( Ergebnis aus dem Labor: Genotyp N / getestete Erbkrankheit )

–affected = erkrankt, der Hund ist krank

( Ergebnis aus dem Labor: Genotyp getestete Erbkrankheit / getestete Erbkrankheit)

Gentests sind sinnvoll um eine Verpaarung zu wählen aus der keine kranken Tiere hervor gehen können. Diese möglichen Verpaarungen gibt es:

1) clear x clear = 100% clear, kein Welpe erkrankt,

kein Welpe kann das Gen weitergeben

2) clear x carrier = 50% clear, 50% carrier,

kein Welpe erkrankt

3) clear x affected = 100% carrier,

kein Welpe erkrankt

4) carrier x carrier = 25% clear, 50% carrier,

25% affected (erkrankt)

5) carrier x affected = 50% carrier, 50% affected (erkrankt)

6) affected x affected = 100% affected (erkrankt)

Hieraus ergibt sich, dass die Verpaarungen 4) – 6) zu vermeiden sind.

Carrier (Träger) müssen und sollen nicht aus der Zucht genommen werden.
Die Empfehlung des BCD lautet Trägerhunde nicht auszugrenzen:
„Ein Träger hat in seinem „Gen-Puzzle“ neben diesem einen nicht perfekten Teil sicher viele 100 Teile die den Hund für die Zucht dennoch wertvoll machen.“

Beagle Brief Heft 3 / September 2015

Es ist nur darauf zu achten einen Träger (carrier) mit einem freien (clear) Hund zu verpaaren

(siehe mögliche Verpaarungen Punkt 2)